İzole Santral Hipotiroidili Olguların Tanı ve İzlem Özellikleri



Description:

Santral hipotiroidi hipofizer veya hipotalamik nedenlere bağlı gelişen tiroid fonksiyon yetersizliğidir. Sıklığı 1/29.000 ile 1/110.000 arasında değişkenlik gösterir .  Santral hipotiroidi de bir dizi gen kusuru tanımlanmıştır (1). Santral hipotiroidi TSHB eksikliği, TRHR eksikliği, IGSF1 eksikliği, TBL1X eksikliği, IRS4 eksikliği gibi genetik nedenlere bağlı olarak gelişebilir (1,2). Santral hipotiroidi, Primer Hipotiroidizmden yaklaşık 1000 kat daha nadirdir. Ülkemizde ve birçok ülkede konjenital hipotiroidi için yenidoğan tarama programı TSH temelli olarak uygulanmaktadır. Santral hipotiroidide normalden düşük tiroid hormon seviyelerine rağmen TSH artışı görülmediğinden TSH tabanlı tarama programlarında tanı konulamaz ve klinisyenler için gerçek bir zorluk teşkil eder (1,3). Bu nedenle, önceden hipofiz tutulumu olduğu bilinmeyen hastalarda santral hipotiroidi (izole santral hipotiroidi)  teşhisi sıklıkla gözden kaçabilir veya gecikebilir. Ayrıca ötiroidizmin bir göstergesi olarak bu olgularda TSH kullanılamadığından, alternatif biyobelirteçlerin azlığı nedeni ile tedavi yeterliliğinin izlenmesi de zor olabilir  (3,4).

 


 Bu çalışmada izole santral hipotiroidi tanısı alan olguların tanı zamanlarını, tanı ve izlem özelliklerini, hastalığın uzun dönem çıktılarını belirlemek, tehşis ve yönetimdeki zorlukları tartışarak klinisyenlere yol göstermek amaçlanmıştır.


 


Özetle;


a.       Bu çalışma ile izole santral hipotiroidili olguların tanı zamanları, tanı bulguları, izlem özellikleri ve uzun dönem çıktıları belirlenecektir.


b.       Literatürde santral hipotiroidili olgular ile yapılmış çalışma sayısı çok azdır. Bu tanıda ulusal veriye ulaşılması ve bu verilerin klinisyenlere tehşis tedavi ve izlemde yol göstermesi amaçlanmıştır




Instructions:

 

Bu çalışma için tüm Çocuk Endokrinoloji kliniklerine çalışmaya katılım daveti gönderilecektir. Çalışmaya katılmaya kabul eden kliniklerde takip edilen santral hipotiroidili olgular çalışmaya dahil edilecektir.


Çalışmaya alınma ölçütleri 

a. Çocuk endokrinoloji klinik başvurusu olmak 

b. 0-18 yaş aralığında olmak

c-İzole santral hipotiroidisi olan olgular

Çalışmadan dışlanma ölçütleri

a. 18 yaşından büyük olmak

b. Santral hipotiroidiye ek olarak diğer ön hipofiz hormon eksikliği olan olgular ( tanıda veya izlemde)

c. Projeye katılmayı kabul etmeyen hastalar


Bakılacak parametreler (tek tek ve açık olarak yazılmalıdır),

Hasta dosyalarından aşağıdaki parametrelerin doldurulması istenilecektir.


Hasta Adı Soyadı:

Tanı yaşı (yıl, ay):

Cinsiyet:

Tanıda şikayeti:

Tanıda yorgunluk var mı?

Tanıda soğuk intoleransı var mı?

Tanıda kuru cilt var mı?

Tanıda kabızlık var mı?

Tanıda bradikardi var mı?

Tanıda ses kısıklığı var mı?

Doğum şekli:

Doğum haftası:

Doğum ağırlığı:

Zor doğum hikayesi:

Tarama programından geçti mi?

Tarama programından geri dönüş oldu mu?

Yenidoğan döneminde sarılık geçirdi mi?

Uzamış sarılık hikayesi var mı?

İşitme problemi var mı?

Akrabalık var mı?

Akrabalık derecesi?

Ailede tiroid hastalığı var mı?

Ailede tiroid hastalığı varsa, kimde var?

Tanı boy:

Tanı boy SDS:

Tanı va:

Tanı va SDS:

Tanı vki:

Tanı vki sds:

Tanı baş çevresi:

Tanı baş çevresi sds:

Puberte evresi:

Ek anomali var mı?

Ek anomali varsa ne olduğu?

Fizik muayenede ek patolojik bulgu ?

Olgu erkekse tanıda testis volümünü belirtiniz?

Tanı TSH düzeyi ve birimi ve normal aralık:

Tanı sT4 düzeyi ve birimi ve normal aralık:

Tanıda varsa sT3 düzeyi ve birimi ve normal aralık:

Tanıda TRH testi yapıldı mı?

TRH test 0. Dak TSH:

TRH test 30. Dak TSH:

TRH test 60. Dak TSH:

TRH test 90. Dak TSH:

TRH test 120. Dak TSH:

TRH test 180. Dak. TSH: 

TRH testinde prolaktin yanıtına bakıldı mı?

TRH testine prolaktin yanıtı nasıl?

TRH test 0. Dak prolaktin:

TRH test 30. Dak prolaktin:

TRH test 60. Dak prolaktin:

TRH test 90. Dak prolaktin:

TRH test 120. Dak prolaktin:

TRH test 180. Dak. prolaktin: 

LT4 dozu (mcg/kg/gün):

Hipofiz MR bulgusu:

Kranial MR bulgusu:

Prolaktin:

Tiroid volümü:

Tiroid volümü SDS:

Son kontrolde yaş:

Son kontrolde boy:

Son kontrolde boy SDS:

Son kontrolde va:

Son kontrolde va SDS:

Son kontrolde vki:

Son kontrolde vki SDS:

Son kontrolde puberte evresi:

Son kontrolde testis volümü:

Makroorşidi var mı?

Puberteye girdiyse kaç yaşında girdi?

Dikkat eksikliği var mı?

Mental gerilik var mı?

Nörolojik bulgu var mı?

Ek bulgu var mı?

Son kontrolde LT4 dozu (mcg/kg/gün):


Parametrelere nerede ve kim tarafından bakılacağı,


Katılan merkezlerden yukarıdaki tüm parametrelerin bilgisayar ortamında veri formuna kaydedilmesi istenilecektir. Hastalardan yeni bir parametre bakılması talep edilmeyecektir.


Araştırmada kullanılacak parametrelerden hangilerinin o hastalık grubu için rutin, hangilerinin araştırmaya özel istendiği,


Forma kaydedilecek tüm parametreler hastalarda rutin olarak poliklinik pratiğinde istenmekte ve değerlendirilmektedir. Bu çalışmada çalışmaya özel olarak herhangi bir parametre istenilmemektedir.



Project Admins:

  • Elvan Bayramoglu
  • Senay Savas erdeve


Project start - end date: 11/06/2021 - 11/06/2022