Klasik Konjenital Adrenal Hiperplazili Çocuk ve Adolesan Erkeklerde Testiküler Adrenal Rest Tümörü (TART) Sıklığı ve Genotip-Fenotip Korelasyonunun Değerlendirilmesi

Description:

Konjenital adrenal hiperplazili (KAH) erkek hastalarda görülen komplikasyonlarından biri de testiküler adrenal rest tümörü (TART) gelişimidir. TART yetişkinlerde infertiliye neden olabileceğinden çocukluk çağında erken tanı ve tedavisi oldukça önemlidir. TART sıklığının yetişkinlerde %94’ e kadar yükseldiğini bildiren çalışmalar vardır (1). Çocuk ve adolesan dönemde TART sıklığının değerlendirildiği az sayıda çalışma mevcuttur ve bunların bir kısmı çocuk ve yetişkin yaş gruplarını içermektedir (2-7). Avila ve arkadaşlarının yaptığı çalışmada yaşları 6-31 arası değişen olgularda TART sıklığı %21 olarak bildirilmiştir. En küçük olgu ise 6,2 yaşındadır (2). Vanzulli ve arkadaşlarının çalışmasında ise yaşları 9-32 arasında değişen KAH tanılı hastalarda bu oran %27, 18 yaş altı kişilerde ise bu oran %29 olarak saptanmıştır (3).
TART prevalansının 2-18 yaş arası çocuklarda %24’ ün üstünde olduğu bildirilmektedir (7). Aycan ve arkadaşlarının yaptığı çalışmada ise muhtemelen daha küçük yaşta çocuk hastaların (2-18 yaş ) çalışmaya dahil edilmesi nedeni ile sıklık daha önce bildirilen sıklıklardan daha düşük, %18,3 olarak saptanmıştır ve en küçük hasta 6 yaşındadır (8). 2 cm’ e ulaşmayan TART’ların fizik muayene ile saptanması zordur. Bu nedenle hastaların erken yaşlardan başlayarak skrotal ultrasonografi ile taranması önemlidir. Gonadal fonksiyonların korunması tümör çapı ile ilişkilidir. Tümör çapı olguların izleminde artabilir. Bu artış da gonadal fonksiyonlarda azalmaya neden olabilir. Bu nedenle çocuk ve adolesan dönemde olguların erken dönem de TART tanısı alması da, tanı alan hastaların uzun süreli izlemi de önem göstermektedir. Çocuk ve adolesan dönemde TART tanısı alan hastaların uzun dönem izlemleri ile ilgili az sayıda çalışma mevcuttur (8).
Günümüzde KAH hastalarının genetik çalışmaları kolaylıkla yapılabilmekte ve genotip-fenotip korelasyonları iyi bilinmektedir. Bununla birlikte TART gelişiminde etyopatogenez
tam olarak aydınlatılmamış ve genotip korelasyonları çalışılmamıştır. Bu çalışmanın aşağıdaki amaçlar için yapılması planlanmıştır:

1. KAH tanılı erkek çocuk ve adolesanlarda TART sıklığının (büyük hasta sayıları ile ) belirlenmesi
2. TART hastalarında genetik mutasyonları irdeleyerek genotip-fenotip uyumunun değerlendirilmesi
3. TART tanısı konulan hastalarda spermogram ile fertilite durumunun değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Bu amaçla 5 yaşından büyük klasik KAH tüm hastalara deneyimli bir radyolog tarafından skrotal ultrasonografi uygulanarak testiküler adrenal rest hiperplazi/ tümör varlığı araştırılacaktır.
15 yaşından büyük ve TART olan hastalardan spermogram istenerek semen analizleri değerlendirilecektir.
Tüm olguların 21 hidroksilaz ve 11 beta hidroksilaz için yapılmış genetik analizi varsa mutasyonu kaydedilecektir.

Instructions:

Çalışmaya Alınma Kriterleri

1. Klasik KAH tanısı ile takip edilen
2. Genetik incelemeleri yapılmış
3. Düzenli takipleri yapılan
4. Ek hastalığı bulunmayan
5. 5 yaş üzerindeki erkek çocuk ve adolesan hastalar

Dışlanma Kriterleri

1. 5 yaşından küçük,
2. Konjenital adrenal hiperplazi dışında bilinen ek hastalığı olan olgular

Project Admins:

• Meliksah Keskin
• -Zehra Aycan-

Project start - end date: 19/03/2019 - 19/03/2020