Büyüme Hormonu Eksikliği Tanısı Alıp, Tedavi Başlanan Hastalar ve Takipleri

Description:

Büyüme hormonu eksikliği yaklaşık 3.500-4.000 canlı doğumda bir görülmektedir. Büyüme hormonu eksikliği olan hastaların klinik özellikleri, etiyolojiye, eksikliğin başlandığı yaşa ve eksikliğin derecesine bağlı olmak üzere çok heterojen bir yapı gösterir. Doğumsal hormon eksikliği olanlar ile büyüme hormonu eksikliği edinsel olarak başlayanlar arasında büyüme özellikleri açısından büyük fark vardır. Genelde idiyopatik hormon eksikliği organik nedenlerden daha sıktır. Büyüme hormonu eksikliğinin çeşitli etiyolojik nedenleri vardır. Hipotalamus ve/veya hipofizin organik hasarı (travma, tümör, tüberküloz-sarkoidoz-hemokromatoz vb infiltratif hastalıklar,  cerrahi, ışınlama, otoimmün hipofizit),  Hipotalamus ve/veya hipofizin gelişim kusurları (anensefali, holoprosensefali, septo-optik displazi, arka hipofiz ektopisi, boş sella), Hipotalamus veya hipofizde hormon sentez veya salgı kusuru (otozomal resesif GHD Tip 1a ve 1b, otozomal dominant GHD Tip 2,  X’e bağlı GHD Tip 3 BH1 geninin mutasyonu veya delesyonu,  BHRH reseptör defekti, kombine hipofizer hormon yetersizlikleri (PROP-1, PIT1, HESX1, SOX2, SOX3, GLI2, LHX3, LHX4 mutasyonları).

Bu çalışmadaki amaç retrospekrif olarak, ulusal ve çok merkezli Çocuk Endokrin bölümlerinde boy kısalığı nedeniyle takip edilen ve Büyüme hormonu eksikliği tanısı alan hastaların özelliklerini belirlemek ve büyüme hormonu tedavisine verdikleri cevabı saptamaktır. Veriler http://cedd.saglik-network.org/ internet adresi üzerinden çok merkezli olarak toplanacaktır.

-Çalışmaya giren olguların tanı alma zaman aralığı: Son 10 yıl içinde tedavi başlanmış olan hastalar.

-Hastaların veri girişinde kullanılacak oksolojik hesaplamalar:

http://www.ceddcozum.com/Home/Change?LanguageAbbreviation=tr internet adresi üzerinde bulunan ÇEDD-ÇÖZÜM programı üzerinden yapılacaktır. ‘ON’ olarak belirtilen seçenek seçilecektir. Referanslar:

a- BÜYÜME – Olcay Neyzi: Neyzi O, Bundak R, Gökçay G, Günöz H, Furman A, Darendeliler F, Baş F. Reference values for weight, height, head circumference, and body mass index in Turkish children. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2015;7(4):280-93. (PubMed ID: 26777039)

b- IGF1 ve IGFBP3: Kemilüminesan immünometrik assay yöntemi ile
Guven B, Can M, Mungan G, Acіkgoz S. Reference values for serum levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and IGF-binding protein 3 (IGFBP-3) in the West Black Sea region of Turkey. Scand J Clin Lab Invest 2013;73(2):135-40. (PubMed ID: 23327101

c- Öngörülen Erişkin Boy: Post EM, Richman RA. A condensed table for predicting adult stature. J Pediatr 1981;98(3):440-2. (PubMed ID: 7205458)
Roche AF, Wainer H, Thissen D. The RWT method for the prediction of adult stature. Pediatrics 1975;56(6):1027-33. (PubMed ID: 172855)

Instructions:

Çalışmaya Alınma Kriterleri:

1.     Son 10 yıl içinde 0-18 yaş arası büyüme hormonu eksikliği tanısı konulan kız ve erkek hastalar
2.     Büyüme Hormonu Tedavisini Puberte Öncesi en az 2 yıl almış olan hastalar
3.     Tedavi öncesi Boy SDS -2 veya hedef boydan 1 SDS sapma  
4.     GHST testlerinde pik yanıt <10
5.     Tedavi başlangıcında Boy SD<-2
6.     Tedavi başlangıcında Yıllık Uzama hızı SD <-1
7.     Tanı olarak: İzole Büyüme Hormonu eksikliği, Multiple Hipofizer Yetmezlik, Organik Lezyonlara bağlı Büyüme Hormonu eksikliği

Çalışma Dışlama Kriterleri:

1.     Sendromik tanı alan hastalar
2.     Nörosekretuvar Disfonksiyon tanısı
3.     Büyüme Hormonu tedavisi son 10 yıl içinde başlamamış veya puberteden önce 2 yıldan az süre Büyüme hormonu tedavisi almış olmak

Olgu veren tüm merkezlerin yayınlanacak makalede isimlerinin olması planlanmıştır. Olgu sayısına göre her merkezin kaç isimle temsil edileceği belirlenecektir. Her merkezden en az 1 isim olacak ve olgu sayısına göre yazar sayısı arttırılacaktır (Toplam olgu sayısına göre en az. Sıralamada en çok hasta veren merkez öncelikli olacaktır. Merkezler kendi isim sıralarını belirtecektir.

Öngörülen çalışma süresi 12 aydır.

Proje Yürütücüsü: Prof. Dr. Bilgin YÜKSEL

Proje Araştırmacıları: Prof. Dr. Bilgin YÜKSEL, Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Yard. Doç. Dr. Fatih GÜRBÜZ

Project Admins:

• Fatih Gürbüz
• Bilgin Yüksel

Project start - end date: 01/03/2018 - 01/10/2019