Projeye katılacak merkezler: Ulusal düzeyde tüm Çocuk Endokrinoloji merkezlerine açık olacaktır.
“Hipofosfatemik rikets” vücutta fosfor tutulumunun yapılamaması ve kemik sağlığının bozulması ile giden genetik bir bozukluktur. Hipofosfatemi çocuklarda klinik olarak vitamin D dirençli rikets şeklinde ortaya çıkar. Değişik derecelerde yürümede gecikme, paytak yürüme; bacaklarda eğilme, kemik ağrısı, kraniyostenosiz, spontan diş apsesi, büyüme geriliği başlıca bulgulardır.
Vücuttaki fosfor dengesini sağlayan başlıca araçlardan biri “fosfatoninler”dir. Fosfatoninler böbrekte fosfat geri emilimini engelleyerek hiperfosfatüri ve hipofosfatemi yaparlar. Diğer yandan 1 alfa-hidroksilazı baskılayarak aktif D vitamini oluşumunu azaltırlar. En iyi bilinen fosfatonin fibroblast büyüme faktörü 23 (FGF-23)’dür. Osteoblast, osteositler ve odantoblastlardan salınan FGF-23, özellikle “phosphate regulating gene homologous to endopeptidases on the X chromosome (PHEX)” aracılığıyla parçalanır. PHEX gen mutasyonlarında X’e bağlı kalıtsal hipofosfatemik rikets oluşur. Hipofosfatemik riketsli olguların çoğunu (% 80) X’e bağlı kalıtımla geçen form oluşturur. Kalan %20’lik kesimi otozomal dominant form, otozomal resesif form, kalsiüri ile giden kalıtsal form, tümöre bağlı hipofosfatemik rikets ve diğer az görülen formları oluşturur.
Hipofosfatemik riketsin tanı ve tedavisi zaman zaman güçlükler göstermektedir. Tanı bazen kalsiyopenik riketslerle karışabilmekte, tedavide gecikmeler olabilmektedir. Ayrıca olguların izlemi sırasında nefrokalsinoz gibi önemli komplikasyonlar da gelişebilmektedir.
Ülkemizde hipofosfatemik rikets ile ilgili geniş veri analizleri bulunmamaktadır. Her merkezde izlenen olgu sayısı az olabildiği için geniş serilerin değerlendirilip, bildirilmesi hastalığın izleminde yararlı veriler sağlayabilecektir.
Bu nedenle ulusal düzeyde çok merkezli olarak hiopofosfatemik riketsli olguların verilerinin değerlendirilmesi, izlemde karşılaşılan zorlukların ortaya konulması hedeflenmiştir.
Endokrinoloji kliniklerinde izlenen, hipofosfatemik rikets tanısı almış olan olgular çalışma grubunu oluşturacaktır. Etik onay alınmış olup Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneğine üye olan ve hipofosfatemik rikets tanısı almış olan olguları bulunan merkezler gönüllülük esasına göre çalışmaya katılabilirler.
*Gönüllü niteliği (yaş, cinsiyet, hastalık, araştırmaya katılacak kişi sayısı v.b)
0-18 yaş arası tanı almış tüm olguların retrospektif olarak dosya bilgilerinin derlenmesi amaçlanmıştır. Durum belirlenmesi amaçlandığından belli bir sayı hedeflenmemiştir. Ancak en az 50 olgunun girişinin yapılması beklenmektedir.
*Araştırmaya dahil olma ve olmama kriterleri
*Araştırmaya dahil olma kriterleri: Çocuk Endokrinoloji BD’na başvurmuş olan olgular arasından:
1- X’e bağlı hipofosfatemik rikets tanısı almış olmak
2- Otozomal dominant hipofosfatemik rikets
3- Otozomal resesif hipofosfatemik rikets
4- Kalıtsal hiperkalsiüri ile giden hipofosfatemik rikets
5- FGF-23 fazlalığı ile giden ve hipofosfatemik rikets bulguları geliştirmiş olan sendromik veya diğer bozukluklar (Mac Cune albright sendromu, epidermal nevüs sendromu, nörofibromatosiz tip1 vb gibi)
6-Tümör-ilişkili hipofosfatemik rikets
Dışlama kriteri:
1- D vitamini ve/veya kalsiyum eksikliiğine bağlı gelişen riketsler
2- D vitamini bağımlı riketsler
Olgu veren tüm merkezlerin yayınlanacak makalede isimlerinin olması planlanmıştır. Olgu sayısına göre her merkezin kaç isimle temsil edileceği belirlenecektir. Her merkezden en az 1 isim olacak ve olgu sayısına göre yazar sayısı arttırılacaktır (Toplam olgu sayısına göre en az . Sıralamada en çok hasta veren merkez öncelikli olacaktır. Merkezler kendi isim sıralarını belirtecektir.
Öngörülen çalışma süresi 6 aydır.
Project Admins:
Project start - end date: 09/11/2016 - 31/07/2017
