5-alfa-redüktaz tip 2 enzim eksikliği, 2p23’de bulunan 5 ekzonlu SRD5A2 genindeki mutasyonlar sonucunda 46, XY cinsiyet gelişim bozukluğuna (CGB) neden olan ve otozomal resesif kalıtılan bir bozukluktur. Klinik bulgular, mutasyonun ağırlığı ile ilişkili olarak kız fenotipinden erkek fenotipine kadar değişkenlik göstermektedir. 5-alfa-redüktaz enzim eksikliği tanısı için kesin bir hormonal eşik değer yoktur. Enzim aktivitesinin etkilenme derecesine göre laboratuvar bulgular değişkenlik göstermektedir. Laboratuvar tetkikler arasında tanıyı destekleyici en önemli parametreler bazal ve hCG ile uyarılmış T/DHT oranlarıdır. Bazal hormonal değerler yalnızca mini-pubertenin gözlendiği süt çocukluğu ve puberte dönemlerinde ön tanı sağlarken, prepubertal dönemde tanısal amaçlı insan koryonik gonadotropin (hCG) uyarı testi yapılmalıdır. Bunun yanı sıra, mini puberte ve pubertede bazı durumlarda bazal değerlerin yeterli olmayabileceği ve hCG testi yapılması gerektiği de bildirilmektedir. 5-alfa-redüktaz enzim eksikliği tanısında belirlenmiş olan T/DHT eşikleri küçük vaka serilerinin (en fazla 34 hastadan oluşan seri) sonuçları ile belirlenmiş eşiklerdir.
Bu çalışmada (i) literatürde bulunan olgu serilerinin içerdiğinden daha fazla sayıda genetik tanılı 5-alfa-redüktaz tip 2 eksikliği olgusunda bazal ve hCG ile uyarılmış T/DHT oranlarının dosya kayıtlarının geriye dönük olarak incelenmesi ile elde edilmesi ve 5-alfa-redüktaz tip 2 eksikliği tanısı için güvenilir eşik değerlerin belirlenmesi, (ii) klinik başvuru özelliklerinin tanımlanması ve (iii) genotip-fenotip özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gönüllülerin yaş aralığı :
1 günlük-18 yaş arası
Çalışmaya alınma kriterleri:
1. 46, XY karyotipinde ve 5-alfa-redüktaz tip 2 geninde mutasyon gösterilmiş
2. Bazal veya uyarılmış testosterone ve dihidrotestosteron sonuçları olan tüm olgular çalışmaya alınacaktır
Çalışma dışı kalma kriterleri:
1. Mutasyonu olup veri kayıt formları eksik olan olgular alınmayacaktır.
2. Mutasyon sonucu olmayan, laboratuvar bulgularına dayanılarak 5-alfa-redüktaz düşünülen olgular çalışmaya alınmayacaktır.
“Testosterone/dihydrotestosterone ratio in the diagnosis of 5-alpha-reductase type 2 deficiency in different age groups” başlıklı çalışmada 1 yıl süreyle hasta kabulü devam edecektir. Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada toplam 50 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Bu süre içerisinde 20’den az vaka girişi saptanması durumunda 1 yıl ek süre istenecektir. Bu süre içerisinde minimum sayıya ulaşılmaz ise çalışma sonlandırılacaktır.
Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmadaki toplam hasta sayısının % 5 veya üzeri hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5 in altında hasta gönderenler ise “Turkish 5-Alpha-Reductase Deficiency Research Group” adı altında yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.
Hasta girişi için gerekli açıklamalar:
-“Ongoing Projects” bölümünde projeyi tıklayarak web sayfasına gidiniz.
-Web sayfasındaki “Apply” tıklayarak çalışmaya katılım talebinizi iletiniz.
-Talebiniz onaylanınca çalışma, “My Projects” bölümünde görünür hale gelecektir.
-Çalışmanın sayfasındaki “Add Patient” tıklanarak çalışmaya girebilirsiniz.
-Veri kayıt sayfasına girdikten sonra kayıtlarınızı yapabilmek için "Add Patient” tıklayınız.
-Hasta kaydı için “Patient Information” veri sayfasının doldurulması gerekmektedir.
-Kırmızı yıldız ile işaretli alanların doldurulması zorunludur
Project Admins:
Project start - end date: 23/04/2015 - 18/06/2016
