Türkiye’de Konjenital Hiperinsülinizmin Yıllık İnsidansı, Olguların Genotip-Fenotip Özellikleri Ve Uzun Dönem İzlem Sonuçlarının Değerlendirilmesi
Description:
Bu çalışmanın başlıca amaçları;
- Türkiye’deki KHİ vakalarının klinik, biyokimysal ve genetik özelliklerinin belirlenmesi
- Türkiye’de KHİ sıklığının (minimum insidans) belirlenmesi
- Tıbbi tedaviye yanıtta klinik ve genetik özelliklerin rolünün belirlenmesi
- Tıbbi tedavi alan vakaların ilaçlara göre yan etkiler, uzun dönem izlemlerinde yaşanan sorunlar, başarı ve prognozunun belirlenmesi
- Geçici KHİ sıklığının belirlenmesi ve bunu belirleyen bir klinik ve/veya genetik skorlama yapılması
- Türkiye’de cerrahi olarak tedavi edilen olguların klinik, genetik, histolojik özellikleri, tercih edilen cerrahi metotlara göre başarı şansı, komplikasyon ve prognozlarının belirlenmesi
- Yeni tedavi seçenekleri olan sirolimus ve lanreotid ile deneyimlerin birleştirilerek bu konuda literatüre geniş olgu serisiyle katkı sağlanması
- Projenin çıktıları ile ülkemizde KHİ tanı, tedavi ve izlemi konusunda bir konsensüs oluşturulması için hazırlık yapılması
Instructions:
Çalışmaya Alınma Kriterleri:
Konjenital hiperinsülinizm tanısı alıp yeterli veri elde edilebilen tüm eski ve yeni hastaların tamamı çalışmaya alınacaktır.
Çalışma Dışlama Kriterleri:
a. Aile onamı olması gereken hallerde çalışma için aile ve hasta onamının olmaması (Mutasyon analizi çalışılması gibi)
b. Kayıtlarda KHİ tanı kriterleri için yetersiz veriye sahip olanlar
Project Admins:
Project start - end date: 24/12/2018 - 24/12/2019
