Konjenital adrenal hiperplazi 46,XX karyotipli yenidoğanda adrenal androjen üretimine bağlı dış genital yapının maskülinizasyonuna neden olur ve kuşkulu genital yapının en sık nedenidir. Çoğunlukla 46,XX karyotipli KAH’li hastaların erken tanı alması koşulunda fizyolojik cinsiyetlerinde kız olarak yetiştirilmesi önerilir. Bununla birlikte tanıda ciddi virilize (Prader 4-5) olan 46,XX KAH’li hastaların ailelerin talebi ile erkek cinsiyette yetiştirildiği bilinmektedir. Ciddi virilize hastaların yetiştirildikleri cinsiyete dair ileri yaşlardaki yaşam kalitelerinin incelendiği çalışma sayısı azdır. Lee ve ark. 46,XX ciddi virilize hastalarının erkek cinsel kimlik ve erkek cinsiyet rolüne sahip olduğunu bildirmişlerdir. Kız cinsiyette yetiştirilen 46,XX karyotipli ciddi virilize KAH’li hastalarda homoseksüel veya biseksüel davranışın artan prevalansı da bildirilmiştir. Dış genital yapıyı feminize etmeyi amaçlayan cerrahi müdahalelerin bu hastalarda azalan genital duyarlılıkla sonuçlanabileceği, bu durumun irreversbl olabileceği ve kişinin cinsel yaşam kalitesini düşüreceği raporlanmıştır. Bu nedenle 46,XX karyotipli ciddi virilize KAH’li hastaların başarılı yönetimi beklenilen cinsel kimlik, cinsel rol ve cinsiyet davranışı ile uyumlu cinsiyet tayinini içerir. Birçok çalışmada cinsel kimlik ve cinsel rol için erken cinsiyet tayinin önemine değinilmiştir. Gerçekte, başlangıç cinsiyet ataması (uygun ailesel ve sosyal destek ile birlikte) cinsel kimlikte en önemli faktör olarak rapor edilmiştir. Dessens ve ark. çalışmasında 46,XX karyotipli kız cinsiyet tayini yapılan 250 KAH arasında 13’ünde %(5.2) cinsiyet disforisi varken, erkek cinsiyette yetiştirilen 33 KAH hastasından 4’ünde (%12) cinsiyet disforisi tanımlanmıştır. Genel anlamda erkek yetiştirilen 46,XX olgularının ulusal ve uluslararası izlemine ait geniş olgu serilerine ait veriler bulunmadığından Bu çalışmadaki amacımız erkek olarak yetiştirilen 46,XX karyotipe sahip KAH’li hastaların tanı dönemlerindeki bulgularını ve uzun dönem klinik, cerrahi ve psikososyal sonuçlarını araştırmaktır. Bu amaçla erkek yetiştirilen 46,XX karyotipli KAH’li hastalar çalışmaya alınacaktır. Çalışma çok merkezli olarak yürütülecektir.
İkincil amaç olarak ta ileriye dönük bu olguların yaşam kalitesini ortaya koymaya yönelik çalışmaya alınacak olguları belirlemek hedeflenmektedir.
Bu çalışmada erkek olarak yetiştirilen 46,XX karyotipe sahip KAH’li hastaların yetiştirildikleri cinsiyetle ilgili hem fiziksel hem de psikososyal memnuniyetleri değerlendirilerek, bu olguların tanıdan itibaren desteklenmeleri gereken durumlar belirlenecektir.
Çalışmaya yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde virilize olarak klasik konjenital adrenal hiperplazi tanısı alan, karyotipi 46,XX olan ve ileri derecede virilize olduğu için erkek yetiştirilen konjenital adrenal hiperplazi olguları alınacaktır.
Project Admins:
Project start - end date: 11/07/2018 - 31/01/2019
