Tek gen hastalığına bağlı diyabetes mellitus tüm diyabet olgularının % 1-2 kadarını oluşturmaktadır. Ailesel veya sporadik olabilir ve eğer ailesel ise genetik geçiş dominant, resesif veya X’e bağımlı olabilir. Monogenik nedenin altında yatan fenotipler geçici veya kalıcı neonatal diyabetes mellitus, MODY ve diyabet ilişkili nadir sendromlardır. Monogenik altgruplara neden olan ve pankreas beta hücresinde ekprese olan yirmiden fazla gen tanımlanmıştır. Etiyolojik mekanizmalar içinde; pankreas beta hücre gelişim bozukluğu ve/veya gen ekspresyon bozukluğu, glukoz algılanmasında yetersizlik, insülin sentezinin bozulması, iyon kanallarında bozulma ve endoplazmik retikulum stresinin artarak beta hücre yıkımı yer almaktadır.
Bu çalışma çok merkezli geniş bir seride ülkemizde çocukluk yaş grubunda Tek Gen Hastalığına Bağlı Diyabet Olgularının başvuru özellikleri ve tanı dağılımları, tanıda klinik ve laboratuvar özelliklerini detaylı olarak incelenecektir. Ayrıca elde edilen veriler ışığında ülkemizde, Tek Gen Hastalığına Bağlı Diyabetli çocukların tanı, tedavi ve izlemine katkı sağlanması düşünülmektedir. Çalışmadan elde edilecek sonuçlar sonrası yapılacak müdahalelerin, hastaların yaşam kalitesini ve süresini artırmasına ilaveten hastalarda izlem sırasında oluşacak komplikasyonlarının erken tanı ve tedavisine katkı sağlayabileceği değerlendirilmektedir.
Çalışmaya alınma kriterleri:
1… Tek Gen Hastalığına Bağlı Diyabet tanısı alan ve takipte olan hastalar alınacaktır.
Çalışma dışı kalma kriterleri:
1…Toplam 2 veya daha az kontrole gelen hastalar çalışma dışı kalacaktır
“Molecular Diagnosis of Monogenic Diabetes and their clinical/laboratory features in Turkish Children” başlıklı çalışmada 1 yıl süreyle hasta kabulü devam edecektir. Kesin sayı öngörülememekle birlikte çalışmada toplam 300 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir.
Çalışmadaki toplam hasta sayısının % 5 veya üzeri sayıda hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5’in altında hasta kaydeden katılımcılar ise yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.
Hasta girişi için gerekli açıklamalar:
-“Ongoing Projects” bölümünde projeyi tıklayarak web sayfasına gidiniz.
-Web sayfasındaki “Apply” tıklayarak çalışmaya katılım talebinizi iletiniz.
-Talebiniz onaylanınca çalışma, “My Projects” bölümünde görünür hale gelecektir.
-Çalışmanın sayfasındaki “Add Patient” tıklanarak çalışmaya girebilirsiniz.
-Veri kayıt sayfasına girdikten sonra kayıtlarınızı yapabilmek için "Add Patient” tıklayınız.
-Hasta kaydı için “Patient Information”, “Treatment” ve “Follow-up” olmak üzere üç veri sayfanın doldurulması gerekmektedir.
-Kırmızı yıldız ile işaretli alanların doldurulması zorunludur
Project Admins:
Project start - end date: 29/03/2016 - 01/04/2017
