Evaluation of Diagnosis, Treatment and Prognosis of Pediatric Cushing's Syndrome



Description:

Cushing sendromu endojen ya da eksojen fazla miktardaki glukokortikoidlere uzun süre maruz kalınması sonucunda meydana gelir. Çocukluk ve adölesan döneminde Cushing sendromunun en önemli nedeni topikal, inhale ve oral glukokortikoidlerin suprafizyolojik dozlarda verilmesidir. Cushing hastalığı pediatrik Cushing sendromu olgularının yaklaşık %75-80’nini oluşturur. 7 yaşından büyük çocuklarda endojen Cushing sendromunun en önemli nedeni hipofizden aşırı miktarda ACTH salgılanmasına bağlı gelişen Cushing hastalığıdır. Yedi yaşından küçük çocuklarda daha çok adrenal kaynaklı Cushing sendromu (adenom, karsinom veya bilateral hiperplazi) görülür. Tek taraflı adrenal tümöre bağlı Cushing sendromu olan küçük çocukların %70’inde malignite mevcuttur. Ektopik ACTH üretimi küçük çocuklarda nadirdir. PPNAD genetik bir bozukluk olup olguların çoğu Carney kompleksi ile ilişkilidir; lentiginler ve miksomalara ek olarak çoklu endokrin bez anormallikleri ile karakterizedir. Masif makronodüler adrenal hiperplazi (MMAD) Cushing sendromuna yol açabilen nadir bir hastalıktır. Adrenal adenomlar veya bilateral makronodüler adrenal hiperplazi McCune Albright sendromunda da görülebilir.

Tanı için sabah bakılan ACTH ve kortizol seviyesi, kortizol salgısının diurnal ritmi, 24 saatlik idrarda kortizol seviyesi birinci basamak testlerdir. Şüpheli olgularda, düşük doz deksametazon supresyon testi yapılır, yeterli baskılanma olmaması halinde yüksek doz deksametazon süpresyon testiyle ektopik veya hipofizer ACTH fazlalılığı ayırıcı tanısı yapılabilir. Gerekli görülen olgularda ektopik ACTH üretiminin dışlanması için Octreotid Sintigrafisi yapılabilir. Cushing Hastalığı düşünülen olgularda, yüksek çözünürlüğe sahip magnetik rezonans (MR) ve intravenöz kontrast madde sonrası dinamik MR görüntülemeleri ile hipofiz incelenmelidir. İnferior Petrosal Sinus Örneklemesi ( IPSÖ ), tanıda güçlük çekilen olgularda, tanısal doğruluk oranını artırmak için geliştirilmiş bir yöntemdir. Özellikle adenomun çok küçük olduğu ( 5mm’den küçük) ve kranial görüntüleme teknikleriyle tanıya gidilemeyen durumlarda, ACTH bağımlı hiperkortizolizmin ayırıcı tanısında yüksek doğruluk ve düşük yalancı negatiflik oranlarıyla İPSÖ tanıya önemli katkı sağlayan bir yöntemdir.

Tedavi yöntemleri arasında ilk sırada Transsfenoidal Cerrahi gelir. Transsfenoidal cerrahiye yanıt alınamayan veya cerrahinin uygun olmadığı olgularda diğer tedavi seçenekleri olarak radyoterapi veya medikal tedavi denenebilir. Tedaviye dirençli olgularda bilateral adrenalektomi yapılması gerekebilir.

Cerrahi sonrası sabah kortizol seviyesinin 1 mcg/dl’den düşük olmasının remisyon için pozitif prediktif değeri %96’dır. Tedavi sonrası pediyatrik olgularda optimal büyüme gelişmenin, kemik mineral yoğunluğunun, puberteye giriş ve puberte aşamalarının, vücut kompozisyonunun çok dikkatle izlenmesi gereklidir.

Sonuç olarak, Endojen Cushing sendromu çocukluk çağında oldukça nadir görülüp, hem ülkemizde bu hastalığın prevelansı ve prognozu ile ilgili yeterli veri yoktur, hem de literatürde kapsamlı bir çalışma yoktur. Bu çalışmada çocukluk çağında oldukça nadir görülen endojen Cushing sendromunun tanı, tedavi ve prognozunu geniş bir olgu serisi ile analiz etmek ve literatüre katkı sağlamak amaçlanmıştır.

Gönüllülerin yaş aralığı :
1 günlük-18 yaş arası
Çalışmaya alınma kriterleri:
1. Pediyatrik endokrinolog tarafından tanısı konmuş kız veya erkek Cushing Sendromu olguları çalışmaya dahil edilecektir.
Çalışma dışı kalma kriterleri:
1. Cushing sendromu bulguları olan ancak Cushing Sendromu olduğu ispatlanamamış veya verileri yetersiz olan olgular.



Instructions:

“Evaluation of diagnosis, treatment and prognosis of Pediatric Cushing's Syndrome” başlıklı çalışmada 1 yıl süreyle hasta kabulü devam edecektir. Kesin sayı öngörülememektedir. Bir yıl içerisinde 20’den az vaka girişi saptanması durumunda 1 yıl ek süre istenecektir. Bu süre içerisinde minimum sayıya ulaşılmaz ise çalışma sonlandırılacaktır.

Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmaya en az 2 hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, 2’nin altında hasta kaydeden katılımcılar ise “Turkish Endogenous Cushing Syndrome Research Group” adı altında yayının sonunda liste olarak verilecektir. Çalışmaya kaydedilen her 2 hasta için 1 isim hakkı verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.

Hasta girişi için gerekli açıklamalar:
-“Ongoing Projects” bölümünde projeyi tıklayarak web sayfasına gidiniz.
-Web sayfasındaki “Apply” tıklayarak çalışmaya katılım talebinizi iletiniz.
-Talebiniz onaylanınca çalışma, “My Projects” bölümünde görünür hale gelecektir. -Çalışmanın sayfasındaki “Add Patient” tıklanarak çalışmaya girebilirsiniz.
-Veri kayıt sayfasına girdikten sonra kayıtlarınızı yapabilmek için "Add Patient” tıklayınız.
-Hasta kaydı için “Patient Information”  “Laboratory Findings" “Treatment” veri sayfalarının doldurulması gerekmektedir.
-Kırmızı yıldız ile işaretli alanların doldurulması zorunludur


Project Admins:

  • Olcay Evliyaoglu
  • Gönül çatlı
  • -Oya Ercan-
  • -Feride Tahmisoglu-
  • -Bumin Dundar-


Project start - end date: 15/12/2015 - 01/03/2017