Klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi (NKKAH) hafif seyirli, geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazi formudur. Bu form KAH glukokortikoid ve mineralokortikoid üretiminde bozulma ile ilişkili semptom ve bulgulara yol açmaz, androjen fazlalığı bulguları temelinde tanı alır. En sık 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı NKKAH görülür. Bu olgular asemptomatik olabilirler veya postnatal androjen fazlalığına işaret eden bulgulara sahip olabilirler.
NKKAH semptom ve bulguları erken pubik kıllanma, hızlı büyüme, uzun boy, kemik yaşı ileriliği, androjen bağımlı kıl büyümesi (hirsutizm), akne, adet düzensizliği, kadınlarda yaşamın ileri dönemlerinde erkek tipi kellik, fertilitede azalmadır. NKKAH doğal seyri tam bilinmez. Yayınlanmış çalışmaların çoğu asemptomatik hastaların verilerinden derivedir ve çalışmaların çoğu kesitsel özelliktedir.
‘Response to treatment and clinical characteristics of nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency ‘ başlıklı çalışmanın amacı retrospektif olarak ulusal düzeyde dosya taraması ile 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı NKKAH’li olguların klinik semptomlarını belirlemek, bu hastalığın kemik maturasyonu ve büyüme hızı üzerine etkisini değerlendirmek, tedavi verilmeyen ve verilen olgulardaki klinik seyri karşılaştırmaktır.
Çalışmaya ACTH uyarı testinde pik 17OHP düzeyi >10 ng/ml olan veya genetik mutasyon saptanılması ile 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı NKKAH tanısı alan olgular dahil edilecektir. Bu verilerin elde edilmesi NKKAH’li olguların nasıl izlenilmesi gerektiği konusunda yönlendirici olacaktır.
“Response to treatment and clinical characteristics of nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency” başlıklı çalışma 01/07/2015 tarihinde başlayacak ve 6 ay süreyle hasta kabulüne devam edilecektir. Çalışmadaki toplam hasta sayısının % 5 veya üzeri sayıda hasta kaydeden katılımcılar otör olacak, %5’in altında hasta kaydeden katılımcılar ise yayının sonunda liste olarak verilecektir. Sıralama hasta sayısına göre yapılacaktır.
Hasta girişi için gerekli açıklamalar:
-“Ongoing Projects” bölümünde projeyi tıklayarak web sayfasına gidiniz.
-Web sayfasındaki “Apply” tıklayarak çalışmaya katılım talebinizi iletiniz.
-Talebiniz onaylanınca çalışma, “My Projects” bölümünde görünür hale gelecektir.
-Çalışmanın sayfasındaki “Add Patient” tıklanarak çalışmaya girebilirsiniz.
-Veri kayıt sayfasına girdikten sonra kayıtlarınızı yapabilmek için "Add Patient” tıklayınız.
-Hasta kaydı için “Patient Information” veri sayfasının doldurulması gerekmektedir.
-Kırmızı yıldız ile işaretli alanların doldurulması zorunludur.
Projede veri girişi ile ilgili problem yaşamanız durumunda Doç. Dr. Şenay Savaş Erdeve ile temasa geçebilirsiniz.
İletişim adresi: senaysavas@yahoo.com
Tel: 0505 481 21 50
Project Admins:
Project start - end date: 15/08/2015 - 15/02/2016
