The evaluation of growth characteristics and response to Growth hormone therapy in patients with Noonan Syndrome



Description:

             Noonan Sendromu tipik yüz görünümü, boy kısalığı, konjenital kalp defektleri, göğüs deformitesi, inmemiş testis gibi bulgularla karakterize sık görülen bir bozukluktur. Kız ve erkekler eşit olarak etkilenmekte ve sıklığı 1/1000 ile 1/2500 arasında değişmektedir. Otozomal dominant geçişli bu hastalıkta fenotip hafiften ağıra çok değişken olabilmektedir. NS’ da büyüme ile ilgili sorular halen sürmektedir: “NS’da büyüme geriliğinin nedeni tam netleşmemiş, büyüme hormonu tedavisinin etkinlik ve güvenilirliği ile ilgili sorular halen devam etmekte, öngörü modelleri henüz pratik değil; “Hedef boy” ailelerde de etkilenim olabileceğinden yardımcı değildir. Final boy çalışmaları az ve bazılarında son izlenen yaş yetersiz, sonuçlar değişkendir.”

Ulusal düzeyde, NS olguların büyüme özellikleri ve BH tedavisine yanıtları hakkında bir veri bulunmamaktadır. The evaluation of growth characteristics and response to Growth hormone therapy in patients with Noonan” başlıklı bu çalışmada Noonan sendromu tanısı almış olan olguların retrospektif olarak büyüme özellikleri, BH tedavisine yanıtları ile ilgili verilerinin toplanması amaçlanmıştır. Bu çalışma daha sonra BH tedavisi ile ilgili ileriye yönelik olarak yapılması planlanacak çalışmalar için bir temel teşkil edecektir.



Instructions:

             “Evaluation of growth characteristics and response to Growth hormone therapy in patients with Noonan syndromebaşlıklı çalışma 20/05/2014 tarihinde başlayacak ve 6 ay süreyle hasta kabulü devam edecektir

Olguların genetik olarak kesin tanısı konulmuş ya da klinik olarak ‘van der Burgt’ tanı kriterlerine uyumlu olması esastır. Kız olgularda karyotip 46,XX olarak belirlenmiş olmalıdır. Çalışmada en az 100 hastaya ulaşılması hedeflenmiştir. Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir. Çalışmada, her 10 olgu için katılan merkezden bir katılımcının ismi yayına eklenir.

 

Her araştırmacı sadece kendi hastalarını görebilecektir.

 

Hasta girişi için gerekli açıklamalar:

-“Ongoing Projects” bölümünden söz konusu çalışma tıklanarak çalışmanın sayfasına gidebilirsiniz.

-Çalışmanın sayfasında “Apply” tıklayarak çalışmaya katılım talebinizi ileteniz.

-Talebiniz onaylanınca çalışma, “My Projects” bölümünde görünür hale gelecektir.

-Çalışmanın sayfasındaki “Add Patient” tıklanarak çalışmaya girebilirsiniz.



 

-Çalışma sayfasına girdikten sonra hasta kaydınızı yapabilmek için "Add Patient” tıklayınız.

-Hasta kaydı için “Patient Information” sayfası doldurulmalıdır.

- Hastaya büyüme hormonu başlanmış ise tedavi başlangıç ve izlem özelliklerini içeren “Follow-up” sayfasının da doldurulması gerekmektedir.

-Büyüme hormone başlanmadı ise izlemini ve son muayene bulgularını doldurunuz.

-Kırmızı yıldız ile işaretli alanların doldurulması zorunludur.


Project Admins:

  • Zeynep Şıklar
  • -Merih Berberoğlu-


Project start - end date: 15/05/2014 - 15/05/2015