Büyüme hormonu eksikliği (BHE) doğumsal ve edinsel olabilir, ayrıca diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri ile birlikte (hipopituitarizm/panhipopituitarizm) veya izole olabilir. BHE bağlı boy kısalığının insidansı, yaklaşık 10.000’de bir ile 4.000’de bir olarak tahmin edilmekte iken, neonatal veya doğumsal hipopituitarizmin sıklığı 100.000’de bir olarak bildirilmektedir.
Doğumsal izole ağır BHE’de, doğum sonrası ilk bir ayda büyüme yetersizliği ve hipoglisemi varlığı önemli ipuçlarıdır. Doğumsal diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri ile birlikte olan BHE’de; makat geliş, perinatal asfiksi, mikropenis, iki taraflı inmemiş testis, neonatal hipoglisemi ve uzamış sarılık görülebilir. Büyüme hormonu eksikliği ACTH eksikliği ile birlikte ise, hipoglisemi daha ağır olabilir. Büyüme hormonu eksikliği gonadotropin eksikliği ile birlikte ise, mikropenis, kriptorşidizm ve skrotal hipoplazi görülebilir. Büyüme hormonu eksikliği TSH eksikliği ile birlikte ise, büyümedeki gerilik daha da belirgindir, beraberinde hipotonisite eşlik edebilir.
Bu çalışmada bir yaş altında BHE tanısı alan bebeklerde; klinikler arası tanı kriteri farklılıklarına göre BH tedavisine alınan büyüme yanıtlarını değerlendirmek, bir yaş altındaki büyüme hormonunun salınımının fizyolojik olarak değişken olmasına bağlı olarak en etkili büyüme hormonu tedavi dozunu tesbit etmek, eşlik eden ön hipofizer hormon eksikliklerine gore büyüme yanıtının değişkenliğini ve bunu etkileyen faktörleri değerlendirmek, büyüme yanıtına minipubertenin etkisini yorumlamak amaçlanmıştır.
Bu çalışmaya Çocuk Endokrin Klinikleri’nde izlenen, bir yaş altı, izole veya diğer ön hipofiz hormon eksiklikleri ile birlikte BHE tanısı alan ve BH tedavisi başlanan bebekler çalışmaya alınacaktır. Çalışmaya katılmak için, merkezlerdeki klinik sorumlularının onayı alınmalıdır.
Olguların yaş, cins, doğum özellikleri, postnatal sarılık varlığı, mikropenis varlığı-fark edilme zamanı, inmemiş testis varlığı-fark edilme zamanı, koletaz varlığı-fark edilme zamanı, kraniofasial anomali (yarık damak-dudak) varlığı-fark edilme zamanı, vücut ağırlığı, boy, baş çevresi, penis boyu, ACTH, kortizol, prolaktin, BH, IGF 1, IGFBP3, FSH, LH, E2/Testosteron, KY (varsa), hipoglisemiye BH yanıtı, hipoglisemiye kortizol yanıtı, hipoglisemiye insülin yanıtı, hipofiz MR sonuçları, oftalmolojik muayene (septo-optik displazi varsa) sonuçları, BH eksikliği tanı zamanı (tarih olarak), BH başlama zamanı, BH dozu, BH preparatı, BHE tanısı ile tedavi başlama arasındaki zaman, gecikme nedeni, eksik olan ön ve arka hipofiz hormonları ve bu çıkma zamanı ile minipuberte sonlanma zamanı geriye dönük olarak hasta dosya bilgileri üzerinden değerlendirilecektir.
Her araştırmacı sadece kendi hastasını görebilecektir.
Hasta girişi için gerekli açıklamalar:
-“Ongoing Projects” bölümündeki "The evaluation of growth and factors affecting growth in children with growth hormone deficiency who were diagnosed and started growth hormone therapy under one year of age“ tıklayarak çalışma sayfasına gidebilirsiniz
-Çalışma sayfasında “Apply” tıklayarak katılım talebinizi ileteniz.
-Talebiniz onaylanınca çalışma, “My Projects” bölümünde görünecek ve proje sayfasına gidebilirsiniz
-Proje sayfasında “Add Patient” tıklanarak çalışma sayfasına gidebilirsiniz
-"Add Patient” tıklayarak hasta kaydınız yapabilirsiniz
-“Patient Information” ve “Visit” olmak üzere iki sayfanın doldurulması gerekmektedir
Project Admins:
Project start - end date: 14/04/2015 - 21/05/2015
